阿克苏DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
6750元覆盖45个DNA损伤修复基因，识别BRCA阴性但可能从PARP抑制剂获益的患者，避免漏检15-25%的潜在受益人群。
适用人群
- 卵巢癌新诊断患者，需判断PARP抑制剂用药资格
- 乳腺癌患者尤其是＜50岁或双侧发病，排查遗传风险
- 前列腺癌尤其是转移性去势抵抗阶段，HRR基因突变率高
- 胰腺癌患者，HRR基因变异可指导用药及家族筛查
- 有强家族肿瘤史（多代多人）但BRCA1/2检测阴性者
- 已用或考虑PARP抑制剂但标准检测未找到靶点的人群
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，一次性对45个DNA损伤修复相关基因的全外显子区域进行深度测序，覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四类突变类型。具体包括HRR核心基因（BRCA1/2、ATM、ATR、PALB2等19个）、错配修复基因（MLH1/MSH2等7个）、关键抑癌基因（TP53、PTEN、APC等）及信号通路基因（ERBB2、PIK3CA等）。组织样本可检获体细胞+胚系变异，血液白细胞作为胚系对照，通过双样本对比精准区分遗传性突变与肿瘤特异性突变。能发现BRCA阴性但存在其他HRR基因（如PALB2、RAD51C/D）变异的患者，这类人群仍有15-25%可能从PARP抑制剂获益。不能检测POLE/POLD1超突变状态，也不包含HRD score评分指标。
检测流程
样本采集仅需提供肿瘤组织（蜡块或新鲜组织）及外周血液8-10ml，无需空腹，无饮食限制。在阿克苏本地或合作的医疗机构完成采样后，样本通过冷链物流寄送至中心实验室。组织样本可由既往手术或活检的病理蜡块切取，无需额外创伤操作。全程线上可追踪样本状态，报告周期约2-3周。
准确性说明
检测基于NGS平台，对45个基因目标区域测序深度≥500×，确保低频变异（丰度≥2%）可靠检出。组织+血液双样本设计是金标准，可有效排除克隆性造血（CHIP）对胚系变异判读的干扰。结果报告明确标注变异致病性（致病/可能致病/不确定性变异/良性），阳性结果（如BRCA2致病胚系）直接指导PARP抑制剂用药及家族遗传咨询；阴性结果虽未发现致病突变，但可结合临床其他指标综合评估。不确定性变异（VOUS）不直接用于临床决策，建议结合家族史及后续文献更新。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症，开具检测申请单
- 在阿克苏合作医院或采样点采集组织（蜡块）和外周血
- 样本核对、条码录入，冷链运输至实验室
- 病理质控切片并进行DNA提取
- NGS建库、目标区域捕获、高通量测序
- 生物信息学分析，比对45个基因突变图谱
- 变异解读团队审核，出具临床报告
- 报告送达医生及患者，提供一对一遗传咨询解读
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲有结直肠癌，我本人是健康的男性，做这个检测能知道我未来的患癌风险吗？
- 可以。本检测通过血液白细胞分析胚系变异，能评估遗传性肿瘤综合征风险。如果检出MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因的致病突变，提示Lynch综合征风险，您患结直肠癌、子宫内膜癌等风险会升高。结果可指导您制定早期肠镜筛查计划，但单次阴性不能排除其他因素，需结合家族史综合评估。
- 我今年68岁，确诊胰腺癌，没有家族史，适合做这个检测吗？
- 适合。胰腺癌中约5-10%存在BRCA1/2或PALB2等HRR基因胚系突变，即使无家族史也可能携带。本检测通过组织+血液双样本分析45个基因，能区分体细胞与胚系突变，为PARP抑制剂（如奥拉帕利）用药提供依据。此外，检测结果对后续遗传咨询也有价值，尤其是一级亲属的癌症风险管理。
- 检测结果里的‘致病性变异’和‘可能致病性变异’有什么区别？
- ‘致病性变异’指已有充分证据明确该突变导致疾病风险升高，如BRCA2无义突变。‘可能致病性变异’指证据较充分但尚未完全确定。两者在临床决策中通常同等对待：PARP抑制剂用药和遗传风险评估均需考虑。可参考原报告样例中的BRCA2 p.S2052*（可能致病性变异）指导用药。
- 我检测出PALB2致病突变，医生说风险接近BRCA2，是这样吗？
- 是的。根据产品资料，PALB2致病变异使乳腺癌终身风险达35-58%，接近BRCA2水平；卵巢癌和胰腺癌风险也显著升高。同时，PALB2是HRR通路核心基因，携带者同样可能从PARP抑制剂中获益。建议您的一级亲属（父母、同胞、子女）做针对性检测，并在遗传咨询医生指导下制定乳腺癌筛查和预防方案。
- 报告出来后，我怎么拿到纸质版？
- 报告完成后，我们会先通过短信/微信发送电子版PDF，您可自行打印。如需纸质盖章版，请在检测申请单上勾选‘需要纸质报告’，我们会在电子版出具后3个工作日内通过顺丰到付寄出。寄送地址务必写在申请单上，如需修改请拨打客服热线。
注意事项
- 组织样本需为肿瘤含量≥20%的蜡块或新鲜组织，否则可能影响检出
- 血液样本需同步送检，不能仅送组织，否则无法区分胚系与体细胞变异
- 报告周期约2-3周，具体以实验室实际进度为准
- 检测结果仅对送检样本负责，不代表全部肿瘤组织异质性
- 不确定性变异（VOUS）需结合家族史及专业遗传咨询，不可单独用于临床决策
- 本检测不替代常规病理诊断及影像学评估
- 若患者已接受过PARP抑制剂治疗，检测结果可能受选择压力影响
- 建议在具有肿瘤遗传咨询资质的医生指导下解读结果
用户评价 (6条，均分4.8)
报告内容很专业，基因列表也全，性价比在同类里算不错的。但有一点，等待报告的时间比预期长了几天，那几天心里特别焦虑，天天刷页面。希望以后流程能更高效，或者能给个更准确的预计时间，让我们有个心理准备。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。由于样本复核或信息分析需要，个别情况可能导致报告时间略有延迟。我们会持续优化流程，并加强在检测过程中的进度告知服务，改善您的体验。
我爸是胃癌晚期，主治医生推荐做了这个HRD检测。整个流程比想象中简单。就抽一管血，不用取组织，特别适合我爸这种身体虚弱的病人。客服提前把注意事项说得明明白白，采血管也是直接寄到家里，省了我们跑医院的折腾。报告出来医生也说结果很清晰，帮上了大忙。
机构回复
感谢您的认可。我们深知晚期患者的身体承受能力有限，因此特别优化了血液检测流程，力求便捷、无创。能为您的治疗决策提供助力，我们非常欣慰。祝老人家治疗顺利！
护士采血技术一流，我这种晕针的人居然没晕！她让我别看她操作，跟我聊检测的意义，等我反应过来已经结束了，只留了个小针眼。这种人文关怀比单纯技术好更让我感动，真的缓解了我的恐惧。
机构回复
您的反馈让我们非常感动。我们深知许多用户对采血存在恐惧，因此对护士的沟通技巧和人文关怀有专门的培训。能帮助您克服恐惧顺利完成检测，我们由衷地高兴！
术后复查做的，想看看恢复情况和后续用药方向。报告出得挺快的，说7-10个工作日，我第8天就收到了电子版。报告推送还有短信提醒，不用天天去刷APP问，这个细节很贴心。
机构回复
感谢您的反馈。我们深知术后复查患者对时效的关切，因此建立了全流程的进度通知系统。确保您能第一时间获取重要信息，是我们应该做的。
陪父亲（肠癌患者）来的。检测中心有专门的无障碍通道和扶手，对老人很友好。医生办公室里挂满了各种资质证书和学术会议合影，书架上有很多专业书籍。医生讲解时引用了不少最新文献，虽然有些听不懂，但能感觉到他知识储备非常前沿、扎实。
机构回复
感谢您注意到这些细节。为不同需求的患者提供便利是我们的基础要求。我们的医生团队也始终致力于追踪学术前沿，确保为您提供的解读和建议是基于最新循证依据的。
护士上门服务很好，报告也准时。但报告内容对我这个非专业人士来说还是有点难懂，虽然有电话解读，但很多术语听完就忘。要是能附带一个更加精简、比喻化的‘患者版本摘要’，用更直白的话说清结果意味着什么，就更好了。
机构回复
衷心感谢您的建议。如何让报告对患者更友好一直是我们思考的课题。您提出的“患者版本摘要”想法非常棒，我们已经列入优化计划，未来会尝试提供更通俗的解读辅助材料。
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阿瓦提万核医学检测中心
新疆阿克苏地区阿瓦提县团结中路29号
